全球首个可追溯罕见病 AI 诊断系统迎来正式启动

在国际罕见病日活动现场，上海交通大学医学院附属新华医院于 2 月 28 日宣布启动 DeepRare 面向真实世界的全国多中心临床验证研究。这一具有突破性的智能体化罕见病诊断系统，近期也登陆国际权威学术期刊《自然》（Nature），被称为全球首个可追溯的 AI 诊断工具。

DeepRare 的推出，旨在破解罕见病“难诊、慢诊”的痛点。系统计划依托 18000+ 回顾性病例与 2000+ 前瞻性、分层级病例，开展大规模真实世界应用研究。该项目不仅要检验人工智能在罕见病临床诊断中的实际效用，也为我国在该领域的创新方案提供有力的循证支持。

随着研究不断深入，DeepRare 有望将实验室成果加速转化为临床应用，推动罕见病的早期识别与诊断。对于长期受罕见病困扰的患者及其家庭而言，这无疑带来新的希望。借助这一先进技术，医生能够更快、更精准地完成诊断，减轻患者痛苦，同时为相关医学研究积累宝贵数据。

这项研究不仅是医学领域的重要进展，也标志着中国在全球医疗科技赛道上的持续迈进。DeepRare 的成功落地，将为罕见病的早期发现与治疗开辟新路径，帮助更多患者走出困境。

划重点：

🌟 ** 全球首个可追溯 AI 诊断系统 **：DeepRare 于 2 月 28 日正式启动，全国多中心临床验证全面展开。

💡 ** 破解罕见病诊断难题 **：以 18000 例回顾性 + 2000 例前瞻性研究为基础，验证 AI 在临床中的真实效能。

🚀 ** 为患者带来新希望 **：推动早诊早治，提升生活质量，降低医疗负担。